Fenilketonüri, aileden katılım yoluyla geçebilen bir hastalıktır. Bu hastalıkla doğan çocuklar proteinli gıdalarda bulunan fenilalanin isimli bir maddeyi metobolize edemezler. Buna bağlı olarak kanda ve diğer vücut sıvılarında artmış olan bu madde ve onun metabolitleri çocuğun gelişmekte olan beynini tahrip eder. Dolayısıyla çocuğun ileri derecede zeka özürlü olmasına ve sinir sistemini ilgilendiren daha bir çok belirtinin ortaya çıkmasına neden olur. Erken tanı konduğunda fenilketonüri tedavi edilebilen bir hastalıktır. Klinik uygulamalarda kurutulmuş topuk kanı ve plazmada fenilalanin ve tirozin miktarının ölçümüne ihtiyaç duyulur. Tedavide genellikle, gıda ile alınan fenilalanin miktarını azaltarak kandaki fenilalanin düzeyini normal sınırlar içinde tutmaktır. Diyet tedavisi için fenilalanini çok azaltılmış özel ve ilaç niteliğindeki mamaların kullanılması gerekmektedir. Beyin dokusunun en hızlı geliştiği ilk 8-10 yıl boyunca tedavi devam etmelidir.
Kit Özellikleri
Uçurma ve SPE’siz numune hazırlığı
Tek reaktif ile hızlı numune hazırlık prosedürü
Toplam analiz süresi 11 dk
İzokratik mobil faz gradiyenti
Parametreler
Fenilalanin, Tirozin, Triptofan
Numune Türü
Plazma ve Kuru Kan Kartı (DBS)
Özellikler
Numune Hazırlama
Plazma
Aşama 1
50 µL plazma numunesi santrifüj tüpüne alınır
Aşama 2
300 μl of Reaktif-1 eklenir ve 15 s karıştırılır
Aşama 3
10000-12000 rpm’de 5 dk santrifüj edilir
Aşama 4
Üst faz HPLC vialine alınır sisteme enjekte edilir
Numune Hazırlama
Kuru Kan Spotu
Aşama 1
DBS’den 3 mm kesilir ve santrifüj tüpüne alınır
Aşama 2
200 μl Reaktif-1 eklenir ve 10 dakika karıştırıcıda karıştırılır
Aşama 3
Üst faz HPLC vialine alınır ve sisteme enjekte edilir
Teknik Özellikler
Plazma için metod performans
Analitler | LOQ (µg/L) | Doğruluk (%) | Tekrarlanabilirlik (%RSD) | Doğrusallık (R2) |
Fenilalanin | 0,3 | 96,2 | 3,2 | 0,993 |
Tirozin | 0,3 | 97,1 | 3,8 | 0,994 |
Triptofan | 0,6 | 93,2 | 4,9 | 0,989 |
Kuru kan kartı için metod performans
Analitler | LOQ (µg/L) | Doğruluk (%) | Tekrarlanabilirlik (%RSD) | Doğrusallık (R2) |
Fenilalanin | 0,6 | 95,1 | 3,9 | 0,991 |
Tirozin | 0,6 | 96,8 | 4,1 | 0,990 |
Triptofan | 0,9 | 94,1 | 5 | 0,983 |
Sonuçlar Altium Ar-Ge Merkezi’nde Agilent UV dedektör ve 1200 series HPLC sistemiyle elde edilmiştir.
İlgili Ürünler
Genişletilmiş Yenidoğan Tarama LC-MS/MS Analiz Kiti
Yenidoğan taraması (NBS), bebeklerin doğumundan hemen sonra ortaya çık...
Kantitatif Amino Asit LC-MS/MS Analiz Kiti
Son yıllarda artan metabolomik çalışmalar, potansiyel hastalık tanı be...
Kantitatif Karnitin/Açilkarnitin LC-MS/MS Analiz Kiti
Açilkarnitinler, amino ve yağ asitlerinin parçalanmasından türetilen L...
İdrarda Organik Asit LC-MS/MS Analiz Kiti
İnsan idrarı, organik asitler gibi çeşitli küçük polar metabolitlerden...
Serumda Organik Asit LC-MS/MS Analiz Kiti
Her organik asit bozukluğu (organik asidüri), kanda ve idrarda organik...
Serumda Steroid Hormon LC-MS/MS Analizi Kiti
Steroid hormonlar, düşük konsantrasyonlarda bile önemli vücut süreçler...
Lizozomal Depo Hastalıkları Taraması LC-MS/MS Analiz Kiti
Lizozomal enzimler, fazla şekerleri ve lipidleri hücrelerin kullanabil...
Serumda Çok Uzun Zincirli Yağ Asitleri, Fitanik ve Pristanik Asit GC-MS Analiz Kiti
Peroksizomlar, küre şeklinde zarla çevrili organellerdir. Peroksizomla...
Kolestanol, 7-Dehidrokolesterol GC-MS Analiz Kiti
Kolesterol biyosentezi ve diğer temel bileşiklere dönüşümü karmaşıktır...
İdrarda Organik Asit GC-MS Analiz Kiti
Geniş bir bileşik sınıfını teşkil eden organik asitler; amino asit met...
Teknoloji
Likit Kromatografi
HPLC (High Performance Liquid Chromatography) Yüksek Performanslı Sıvı Kromatografisi kısaca HPLC olarak adlandırılır. Yüksek performans, yüksek resolüsyonu (ayrımı) ifade eder.
HPLC cihazı, analitik ayırma teknikleri amacı ile en yaygın ku...
Daha Fazla