Lizozomal Depo Hastalıkları Taraması LC-MS/MS Analiz Kiti
Lizozomal enzimler, fazla şekerleri ve lipidleri hücrelerin kullanabileceği maddelere metabolize etmekle görevlidirler. Bu enzimler düzgün çalışmadığı zaman şekerler ve yağlar, metabolize edilmek yerine hücrede birikmeye başlayarak çeşitli hastalıklara sebep olurlar. Lizozomal depo hastalıkları nadirdir ve tedavi edilmezse ölüme neden olabilir. 50’den fazla lizozomal depo hastalığı türü vardır. Bebeklerde ve çocuklarda en yaygın türler şunlardır:
Gaucher
Niemann-Pick
Fabry
Krabbe
Pompe
Mucopolysaccharidoses (MPS)
Kit Özellikleri
5 lizozomal depo hastalığının eş zamanlı taranması (Pompe, Fabry, Krabbe, Gaucher ve Niemann-Pick A/B)
Toplam analiz süresi 7,5 dk
Substratların liyofilize kokteyli (hedef ürünlerin kararlı izotop etiketli standartlarını içerir)
Tüm parametreler için basit ve tek numune hazırlama protokolü
Parametreler
GAA (a-Glukosidaz), GLA (a-Galaktosidaz), GALC (Galaktosilseramidaz), GBA (β-glukoserebrosidaz) ve SMPD1 (Asit sfingomyelinaz).
Numune Türü
Kuru Kan Testi (DBS)
Özellikler
Numune Hazırlama
Aşama 1
Kuru kan kartından 3mm’lik kesiti mikrotüp (konik-1.5 mL polipropilen Eppendorf tüp) içerisine alın
Aşama 2
Bir orbital çalkalayıcıda 250 rpm’de 37°C’de 16 saat çalkalamaya bırakın
Aşama 3
100 μL Reaktif-1 ekleyin, 5 s vorteksleyerek reaksiyonu durdurun
Aşama 4
400 μL Reaktif-2 ve Reaktif-3 ekleyin ve 10 s vorteksleyin
Aşama 5
Mikrotüpü ortam sıcaklığında 4000 rpm’de 5 dk santrifüjleyin
Aşama 6
100 μL üst fazı yeni bir mikrotüpe aktarın ve oda sıcaklığında azot altında kurutun
Aşama 7
Mikrotüpe 200 μL Reaktif-4 ekleyin
Aşama 8
Son çözeltiyi insert içeren HPLC vialine aktarın ve enjeksiyonu gerçekleştirin
İlgili Ürünler
Genişletilmiş Yenidoğan Tarama LC-MS/MS Analiz Kiti
Yenidoğan taraması (NBS), bebeklerin doğumundan hemen sonra ortaya çık...
Kantitatif Amino Asit LC-MS/MS Analiz Kiti
Son yıllarda artan metabolomik çalışmalar, potansiyel hastalık tanı be...
Kantitatif Karnitin/Açilkarnitin LC-MS/MS Analiz Kiti
Açilkarnitinler, amino ve yağ asitlerinin parçalanmasından türetilen L...
İdrarda Organik Asit LC-MS/MS Analiz Kiti
İnsan idrarı, organik asitler gibi çeşitli küçük polar metabolitlerden...
Serumda Organik Asit LC-MS/MS Analiz Kiti
Her organik asit bozukluğu (organik asidüri), kanda ve idrarda organik...
Serumda Steroid Hormon LC-MS/MS Analizi Kiti
Steroid hormonlar, düşük konsantrasyonlarda bile önemli vücut süreçler...
Serumda Çok Uzun Zincirli Yağ Asitleri, Fitanik ve Pristanik Asit GC-MS Analiz Kiti
Peroksizomlar, küre şeklinde zarla çevrili organellerdir. Peroksizomla...
Kolestanol, 7-Dehidrokolesterol GC-MS Analiz Kiti
Kolesterol biyosentezi ve diğer temel bileşiklere dönüşümü karmaşıktır...
İdrarda Organik Asit GC-MS Analiz Kiti
Geniş bir bileşik sınıfını teşkil eden organik asitler; amino asit met...
PKU HPLC ANALİZ KİTİ
Fenilketonüri, aileden katılım yoluyla geçebilen bir hastalıktır. Bu h...
Teknoloji
Likit Kromatografi
HPLC (High Performance Liquid Chromatography) Yüksek Performanslı Sıvı Kromatografisi kısaca HPLC olarak adlandırılır. Yüksek performans, yüksek resolüsyonu (ayrımı) ifade eder.
HPLC cihazı, analitik ayırma teknikleri amacı ile en yaygın ku...
Daha Fazla
